Saúde

Mutação genética causa a Apraxia de Fala na Infância, mostra estudo

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23 de agosto de 2023

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Novos conhecimentos científicos vão ajudar crianças brasileiras com Apraxia de Fala na Infância (AFI). Por meio de mapeamento genético realizado pela Associação Brasileira de Apraxia de Fala na Infância (Abrapraxia) em parceria com o Centro de Estudo do Genoma Humano da Universidade de São Paulo (USP) foram identificados 18 novos genes causadores desse tipo de transtorno, que atinge duas a cada 1.000 crianças no Brasil. Pela primeira vez, um mapeamento genético de Apraxia de Fala é realizado no Brasil e as novas informações vão se somar aos estudos realizados somente nos Estados Unidos e na Austrália.

A identificação de 18 novos genes é o primeiro resultado do estudo inédito que vinha sendo realizado há cerca de dois anos em 93 crianças previamente diagnosticadas com Apraxia de Fala grave, para identificar as alterações genéticas que levam ao transtorno. A AFI, que ainda passa por muito desconhecimento no Brasil, interfere na reprodução dos sons da fala. A criança sabe o que quer dizer, mas o cérebro não envia os comandos adequados para movimentar os articuladores, a língua, os lábios e a mandíbula.

Em matéria publicada pela Agência Brasil em agosto do ano passado, pais de crianças diagnosticadas com o transtorno e pesquisadores envolvidos no estudo, financiado pela associação e pela USP, tinham a expectativa positiva do que poderia ser desvendado. Agora, a descoberta coordenada pela geneticista e pesquisadora do Centro de Estudo do Genoma Humano da USP, Maria Rita Passos Bueno, é considerada um avanço mundial na busca da origem do transtorno neurológico, que acontece quando o cérebro falha no envio dos comandos da fala.

“Aumentou o número de genes candidatos, que quando tiver uma alteração importante podem explicar a Apraxia de Fala, e além disso, a gente está incluindo novos genes que nunca tinham sido associados à Apraxia de Fala e nem a problemas de fala. É uma novidade no mundo. A gente ampliou os dados que já tinham na literatura de maneira substancial”, explicou a geneticista em entrevista à Agência Brasil.

A médica disse que com o resultado é possível saber se um casal que tenha uma criança com o transtorno poderá no futuro ter outro filho ou filha com Apraxia. “Para o planejamento familiar é extremamente importante. O que a gente observou também é que é comum os pais acharem que fizeram alguma coisa de errado, quando têm um filho com doença genética. Primeiro, a gente nem sabia direito que era genética, agora, em torno de 60% dos casos a gente achou a variante que causa o problema e a maioria deles a gente verificou que a variante aconteceu na criança. Não é que foi herdada. É uma mutação que aconteceu na criança”, disse.

Segundo Maria Rita, essa criança com Apraxia poderá transmitir a mutação para um filho. “A chance de transmitir é de 50%, aí sim, passa a ser hereditário”, pontuou.

A geneticista disse que a intenção é seguir com a pesquisa com outro tipo de análise em 40% da amostra, nas quais não foram identificadas a alteração genética que explicasse a Apraxia de Fala. “A gente precisa fazer outros tipos de análises e de testes para a gente ver se consegue identificar o que tem de alterado”, acrescentou.

Associação

A Abrapraxia foi criada a partir da união de três famílias com filhos diagnosticados com o transtorno e criaram uma rede de apoio em 2016. O resultado dessa primeira fase da pesquisa, concluída em julho deste ano, além da busca por mais conhecimento sobre a AFI, reflete nas famílias das crianças com o transtorno, especialmente em variáveis psicológicas como ansiedade e culpa.

De acordo com a geneticista, foi possível verificar que são poucos os casos de herança genética e que as chances de outro nascimento com Apraxia de Fala são iguais às de qualquer outra família.

José Márcio Fernandes, um dos pais fundadores da associação e diretor de Pesquisa e Desenvolvimento da Abrapraxia, disse à Agência Brasil que quando a filha Giovana, de 12 anos de idade, foi diagnosticada com Apraxia, há cerca de oito anos, sentiu a necessidade de saber o que causava o transtorno, mas não encontrou uma resposta definitiva.

“A gente veio nessa busca, e a gente decidiu tratar todos os sintomas da Apraxia com fonoaudiologia, através de especialistas cuidando de toda a estratégia de tratamento da Giovanna, mas a gente sempre ficou com essa questão na cabeça, de qual era a causa da Apraxia de Fala das crianças em geral”, lembra, acrescentando que em princípio ele e a mulher, Juliane, decidiram iniciar uma pesquisa genética em um instituto de São Paulo, mas não chegaram a nenhuma conclusão.

Os estudos realizados nos outros países tinham identificado 38 genes relacionados à apraxia de fala na infância. Agora, após o resultado da primeira fase da pesquisa da USP, o número saltou para 56. No Brasil, nem sempre o diagnóstico do transtorno é correto, o que também ocorre com crianças com espectro autista e com outros transtornos neurológicos. A causa é a falta de conhecimento entre profissionais da saúde e educação, por isso, a investigação genética se torna ainda mais importante.

De acordo com José Márcio, o estudo partiu de uma base de 500 famílias de crianças no Brasil com Apraxia de Fala severa, mas devido à dificuldade de recursos foram selecionadas 150 crianças, que passaram por análises com fonoaudiólogos qualificados pela associação. Ao longo do processo, algumas não conseguiram continuar no tratamento e a pesquisa ao final ficou com 93 crianças, onde foram identificados os 18 novos genes causadores do transtorno. “A USP conversou com todas as famílias e pôde dar um aconselhamento genético para cada uma. Tinham famílias com muitas dúvidas, como se eu tiver mais um filho, será que vai ter novamente Apraxia da Fala na Infância?”, contou.

Segundo José Márcio, quando, há 5 anos, o banco de dados dos estudos, que já vinham sendo realizados, estava mais ampliado em relação à genética, o casal refez o exame da Giovana e foi descoberto que a filha tem uma mutação genética rara identificada em apenas 70 crianças no mundo. Como exemplo da importância da genética, ele lembrou que pesquisas apontaram que 60% das crianças com o mesmo diagnóstico da filha tinham epilepsia de ausência, que não dá crise severa, mas a criança apaga por alguns segundos, o que danifica neurônios.

“Nos exames normais de eletroencefalograma essa epilepsia não é detectada e a gente teve a recomendação dos especialistas dos Estados Unidos para um exame mais longo, onde a criança fica por 12 horas fazendo esse exame e a gente descobriu que a Giovanna tinha essas crises de epilepsia de ausência, e ela começou a tomar os medicamentos para combater as crises. Esse medicamento ajudou muito no tratamento dela”, disse.

A médica Maria Rita informou que a primeira etapa do estudo, que terminou em julho deste ano, chamado de Etiologia genética de crianças com apraxia de fala, será encaminhada pela USP para publicação nas revistas científicas na área de genética com visibilidade internacional. “A gente está escrevendo os resultados para submeter à publicação. A gente está trabalhando com bastante dedicação nessa parte e a ideia é submeter o quanto antes esses resultados”, revelou, estimando que a publicação deve ocorrer próximo ao fim do ano.

José Márcio destacou que o resultado também foi apresentado pela Abrapraxia na conferência americana Apraxia Kids 2023 National Conference, evento sobre o assunto que aconteceu no Texas, de 6 a 8 de julho.

Mais informações sobre a Apraxia de Fala na Infância estão no site e nas redes sociais como Instagran, Facebook e LinkedIn da associação.

Fonte: EBC SAÚDE

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Waldir Marques

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SAÚDE

Novo PAC Saúde: Mais cuidado e estrutura para as mulheres brasileiras

Publicados

12 horas atrás

13 de março de 2025

Por

Da Redação.

O Governo Federal reforça o compromisso com todas as brasileiras ao investir na ampliação e qualificação da infraestrutura do Sistema Único de Saúde (SUS) voltados à saúde feminina. Por meio do Novo PAC Saúde, serão construídas 36 novas maternidades e 31 Centros de Parto Normal em diversas regiões do país. As novas unidades vão proporcionar um ambiente mais seguro e humanizado para gestantes, puérperas e os recém-nascidos, com estrutura adequada para realizar os atendimentos. A estratégia do governo também terá um impacto significativo na redução da mortalidade materna e infantil e na qualificação dos serviços obstétricos ofertados no SUS.

A iniciativa busca fortalecer a rede de atendimento, especialmente a materna e infantil, nas áreas que mais necessitam de suporte. O investimento reflete a preocupação do governo em proporcionar um pré-natal mais completo, partos humanizados e um acompanhamento pós-parto eficiente. “A chegada de um bebê é um momento único para cada mulher e sua família. A construção dessas maternidades é um passo fundamental para redução das desigualdades no acesso à saúde, melhoria da qualidade do cuidado ofertado às gestantes, puérperas e seus bebês, bem como para o fortalecimento da Rede Alyne” destacou a diretora do Departamento de Atenção Hospitalar, Domiciliar e de Urgência (DAHU), Aline Costa.

Para muitas mulheres, especialmente as que vivem em regiões mais afastadas ou em situação de vulnerabilidade, a falta de estrutura adequada pode transformar o momento do nascimento em um desafio. Com as novas maternidades e centros de parto normal, a proposta é ampliar a oferta de espaços equipados e com profissionais qualificados para garantir um atendimento mais humanizado e seguro.

Além das maternidades e dos Centros de Parto Normal, o Novo PAC Saúde também prevê investimentos na modernização de hospitais e Unidades Básicas de Saúde, ampliando a capacidade do SUS em atender as mulheres ao longo de toda a sua vida. O objetivo é fortalecer não apenas o atendimento ao parto, mas toda a rede de saúde da mulher, desde a adolescência até a terceira idade.

Adicionalmente, nos próximos anos, as mulheres terão acesso a 90 novas Policlínicas Regionais espalhadas por todo o país. Com a implantação das unidades, o SUS se fortalece, assegurando o acesso a consultas especializadas e exames de média e alta complexidade, necessários para diagnósticos de diversas doenças como o câncer de mama. Além disso, a iniciativa vai expandir o acesso das mulheres aos Núcleos de Atendimento às Vítimas de Violência, fortalecendo a rede de suporte e proporcionando serviços especializados para mulheres, crianças e outros grupos em situação de vulnerabilidade. Estes núcleos são compostos por equipes multidisciplinares treinadas para lidar com situações de violência física, psicológica e sexual, assegurando um apoio completo às vítimas.

Bem-estar de toda a sociedade

Entre as inovações previstas no Novo PAC Saúde, está o fortalecimento da atenção básica, com a construção de 1.809 Unidades Básicas de Saúde (UBSs). Para muitas mulheres, essas unidades representam o primeiro contato com a assistência médica, seja para consultas de rotina, exames preventivos, pré-natal ou acompanhamento de doenças crônicas. Em um país onde a maioria dos atendimentos na rede pública de saúde é voltada para as mulheres, investir na modernização das UBSs significa investir na saúde e no bem-estar de toda a sociedade.

Com as novas UBSs, está previsto um crescimento no número de salas lilás, espaços dentro das unidades destinados ao acolhimento humanizado de mulheres que sofreram violência conforme a Lei 14.847 de 2024 aprovada no governo do presidente Lula. Estas salas proporcionam um espaço seguro e especializado para um cuidado integral assistência psicológica, social e jurídica, essenciais para romper o ciclo de violência doméstica.

Neste mês das mulheres, o Novo PAC Saúde se apresenta como um símbolo de avanço na luta por direitos e equidade. Investir na saúde das mulheres é investir no futuro do país, garantindo que cada brasileira tenha acesso a um atendimento digno e de qualidade. Com essas novas estruturas, o SUS se fortalece e se torna ainda mais acessível para quem mais precisa.

Maternidades

O Novo PAC Saúde vai investir R$4,4 bilhões na construção de 36 novas maternidades distribuídas em todo o Brasil. A medida vai beneficiar 26,7 milhões de mulheres em idade fértil por ano, totalizando mais de 583 mil novos atendimentos realizados no SUS.

As maternidades são estabelecimentos de saúde de média e alta complexidade que prestam assistência à mulher, gestante, puérpera e ao recém-nascido, realizando internação hospitalar, atendimento ambulatorial e de urgência e emergência ginecológica e obstétrica durante 24 horas.

Os leitos de UTI nas maternidades desempenham um papel fundamental na assistência intensiva a mulheres e bebês que enfrentam complicações durante a gestação, o parto ou o pós-parto. Esses leitos garantem um suporte vital imediato para recém-nascidos prematuros ou com condições graves, além de oferecer cuidados especializados para mães que possam apresentar complicações, como hemorragias, hipertensão grave ou infecções. A presença de UTIs materna e infantil nas maternidades reduz riscos, aumenta as chances de recuperação e melhora significativamente os desfechos clínicos, assegurando um atendimento seguro e humanizado em momentos críticos.

Centro de Parto Normal – CPN

O Governo Federal vai beneficiar, também, dois milhões de mulheres em idade fértil, com a construção de 31 novos Centros de Parto Normal (CPNs). As unidades de saúde são destinadas à assistência ao parto de risco habitual, fora de estabelecimento hospitalar, e preveem atendimento no pré-parto, assistência ao trabalho de parto, parto, puerpério e cuidados com o recém-nascido. Ao todo, serão investidos na infraestrutura dos centros R$97 milhões, com previsão de atender 2 milhões mulheres em idade fértil por ano nas unidades. O CPN é um serviço projetado para oferecer um ambiente acolhedor e assistência humanizada às gestantes que desejam o parto normal.

Policlínicas

O Novo PAC Saúde vai investir na construção de 90 Policlínicas Regionais. Essas unidades desempenham um papel fundamental na ampliação do acesso a serviços especializados. A medida vai beneficiar mais de 19 milhões de pessoas em todo o país, com a oferta de serviços de diagnóstico, exames de imagem e gráficos e consultas clínicas com cardiologistas, endócrinos e outras especialidades, definidas com base no perfil epidemiológico da população da região. As policlínicas funcionam como um complemento às Unidades Básicas de Saúde (UBSs), recebendo pacientes encaminhados pelos médicos da atenção primária quando há necessidade de avaliação especializada. A construção dessas unidades fortalece a prevenção e o acompanhamento de doenças crônicas, como diabetes e hipertensão, além de facilitar a detecção precoce de problemas de saúde.

UBS

As iniciativas do PAC Saúde têm como objetivo estruturar a rede de assistência ao cidadão do SUS, sendo as mulheres as maiores usuárias do sistema público de saúde. Sobretudo, quando abordamos o acesso às UBSs. Portanto, o Governo Federal vai destinar R$ 4,2 bilhões para a construção de 1.809 novas unidades em todo o país. As UBSs representam a principal porta de entrada para o SUS, atendendo a necessidade individual e coletiva. O Novo PAC Saúde busca modernizar essas unidades, promovendo sustentabilidade e integrando tecnologias como teleconsulta.

O Novo PAC Saúde integra um conjunto de ações estratégicas para modernizar e expandir os serviços do SUS, reafirmando o compromisso do governo com a melhoria do atendimento e a promoção da equidade no acesso à saúde no Brasil.

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