Médicos chamam atenção para mucopolissacaridose, doença genética rara

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25 de maio de 2024

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Especialistas alertam para a necessidade de conscientização e conhecimento das mucopolissacaridoses (MPSs) e reforçam a importância do diagnóstico precoce por meio da expansão do teste do pezinho e do tratamento mais adequado. O Dia Internacional de Conscientização sobre as MPSs foi comemorado neste mês.

Também chamadas de Síndrome de Hunter ou MPS-II, as MPSs são doenças genéticas raras, sendo o tipo II o mais comum no Brasil. Sua presença é resultado de uma falha em um gene localizado no cromossomo X. Por esse motivo, a síndrome ocorre quase exclusivamente em meninos.

De acordo com o geneticista do Hospital de Clínicas de Porto Alegre Roberto Giugliani, a MPSs é uma doença de depósito. “Nosso organismo é uma usina de reciclagem, sempre aproveitando seus componentes. O mucopolissacarídeo é fabricado no organismo e é importante para a movimentação das articulações e para dar sustentação aos órgãos. É um componente muito presente em várias partes do organismo”, explicou Giygliani, que é também professor da Universidade Federal do Rio Grande do Sul e co-fundador da Casa dos Raros.

Segundo o médico, ao mesmo tempo que o organismo produz essa substância, precisa destruir parte do que foi fabricado. Porém, nas pessoas que têm a Síndrome de Hunter, o corpo não entende que é preciso degradar a substância, gerando então o excesso, que se acumula em diferentes órgãos e causa diversos problemas e desequilíbrio no organismo. “O que causa essa falha no mecanismo de degradação é uma falha na sequência do DNA, alterando a produção da proteína que degrada o polissacarídeo responsável por manter esse equilíbrio. É uma doença não rara, e sim, ultrarrara, porque acomete menos de 1 a 70 mil indivíduos. No nosso laboratório, conhecemos mais de 400 casos, mas é possível que existam mais no Brasil.”

Os sintomas são perceptíveis nos primeiros meses de vida: a criança com MPS-II pode ter aumento do fígado e do baço, articulações enrijecidas, atraso na fala, dificuldade de atenção e perda de habilidades adquiridas, entre outras manifestações. Contudo, esses sinais podem ser confundidos com outras patologias, fazendo com que o paciente passe por diferentes especialistas e seja submetido a uma série de exames, por vezes a tratamentos inadequados, até receber o diagnóstico correto, por meio de testes bioquímicos e genéticos.

“Dependendo do gene que está alterado, temos uma proteína que está alterada, e isso resulta em um quadro mais grave ou mais atenuado. Até dentro no mesmo tipo, existem algumas variações, mas, nos casos mais graves, o paciente que, em geral, nasce com aspecto normal, vai apresentando essa acúmulo progressivo dos mucopolissacarídeos ao longo da vida e quando chega à idade entre 10 e 20 anos com complicações bem grandes. Às vezes, os casos mais graves não sobrevivem à segunda década de vida”, disse Giugliani.

Portadores da Síndrome de Hunter podem apresentar dificuldade para caminhar, devido aos problemas nas articulações e dos ossos, problemas no coração, por causa das válvulas cardíacas, problemas de visão, porque a córnea fica meio opaca, deficiência de audição, porque os ossos do ouvido ficam afetados, e problemas de respiração, porque há dificuldade de colocar o ar para dentro do pulmão.

“A parte neurológica também pode ser afetada, com o indivíduo começando bem a vida e, depois do segundo ou terceiro ano de vida, regredindo neurologicamente, perdendo algumas habilidades que tinha. A parte cognitiva começa a degradar. A maioria dos pacientes tem esse comprometimento neurológico que é, na verdade a parcela que temos a maior dificuldade para tratar com os meios disponíveis atualmente”, acrescentou o médico.

De acordo com Giugliani, não é difícil diagnosticar a doença, embora a maioria dos laboratórios não disponha de exames para o caso. Como é uma doença rara, apenas alguns laboratórios de referência permitem fazer o diagnóstico, “O mais difícil é um médico pensar nessa possibilidade e, uma vez que ele pense na possibilidade, tem que buscar um laboratório que faça esse exame. No entanto, a execução do exame no laboratório não é uma coisa complicada. São feitos dois exames bioquímicos nos quais se busca a substância que está acumulada. Podem ser fazer também exames genéticos.”

Outra forma de detectar precocemente a a síndrome é o teste do pezinho. A expansão do teste para incluir as MPSs seria uma maneira de detectar rapidamente o tipo II, mais comum no Brasil, além de outras doenças raras, garantindo o tratamento adequado para minimizar os efeitos de tais patologias nos pacientes. O exame já é previsto em lei desde 2021, mas o Brasil ainda enfrenta dificuldades para efetivar sua implantação em toda a rede do Sistema Único de Saúde (SUS).

Novo tratamento

Atualmente, o tratamento disponível no Brasil para a MPS-II não é capaz de atenuar os efeitos neurológicos da doença por causa da chamada “barreira sangue-cérebro”, formada por um conjunto de células que atuam como um filtro altamente seletivo, que protege o sistema nervoso central de ataques de microrganismos e impede que medicamentos administrados por via oral ou injetados no sangue cheguem até o cérebro.

“Aos 3 anos de idade, meu filho foi diagnosticado com mucopolissacaridose II. O medicamento disponível no Brasil não conseguia controlar a piora no quadro neurológico. Depois de pesquisas incessantes conheci esse tratamento inovador e, desde então, venho atuando no convencimento junto à Anvisa [Agência Nacional de Vigilância Sanitária] para que o tratamento seja uma realidade para todos os pacientes com MPS II, e não apenas o meu filho, que está participando da pesquisa clínica”, contou Antoine Daher, pai de Anthony e presidente da Casa Hunter, fundada por ele para ajudar famílias que enfrentam doenças raras.

O novo tratament, já aprovado no Japão desde 2021, permite que uma medicação administrada na veia atravesse a barreira sangue-cérebro e faça com que moléculas cheguem até o sistema nervoso central. O medicamento que disponibiliza a enzima deficiente nos pacientes com MPS II para todo o organismo, incluindo o sistema nervoso ainda está em análise pela Anvisa. A pesquisa clínica sobre o uso do alfapabinafuspe para o tratamento de pacientes com MPS II está sendo realizada no Brasil desde 2018.

Os resultados da Fase II revelaram que o tratamento pode ser benéfico para manter ou estabilizar o desenvolvimento neurocognitivo em pacientes com a forma grave da doença. Além disso, promove a melhora dos sintomas corporais e da atenção em pacientes com a forma atenuada, podendo ser usado para o tratamento de ambas as formas, tanto das manifestações neurológicas quanto dos sintomas que ocorrem em todos os outros órgãos dos pacientes, levando a falhas desses órgãos com o passar do tempo.

“Nos estudos clínicos, os indicadores de eficácia do medicamento foram bem evidentes, com redução dos biomarcadores da doença no sangue, na urina e no líquido que indica a atuação junto ao sistema nervoso central.” Giugliani apontou outros fatores positivos como melhora cognitiva, diminuição da medida do fígado e do baço e melhora da respiração que demonstraram a eficácia do tratamento, que fez grande diferença na qualidade de vida dos pacientes e dos parentes.

Fonte: EBC SAÚDE

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Waldir Marques

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SAÚDE

Novo PAC Saúde: Mais cuidado e estrutura para as mulheres brasileiras

Publicados

18 horas atrás

13 de março de 2025

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Da Redação.

O Governo Federal reforça o compromisso com todas as brasileiras ao investir na ampliação e qualificação da infraestrutura do Sistema Único de Saúde (SUS) voltados à saúde feminina. Por meio do Novo PAC Saúde, serão construídas 36 novas maternidades e 31 Centros de Parto Normal em diversas regiões do país. As novas unidades vão proporcionar um ambiente mais seguro e humanizado para gestantes, puérperas e os recém-nascidos, com estrutura adequada para realizar os atendimentos. A estratégia do governo também terá um impacto significativo na redução da mortalidade materna e infantil e na qualificação dos serviços obstétricos ofertados no SUS.

A iniciativa busca fortalecer a rede de atendimento, especialmente a materna e infantil, nas áreas que mais necessitam de suporte. O investimento reflete a preocupação do governo em proporcionar um pré-natal mais completo, partos humanizados e um acompanhamento pós-parto eficiente. “A chegada de um bebê é um momento único para cada mulher e sua família. A construção dessas maternidades é um passo fundamental para redução das desigualdades no acesso à saúde, melhoria da qualidade do cuidado ofertado às gestantes, puérperas e seus bebês, bem como para o fortalecimento da Rede Alyne” destacou a diretora do Departamento de Atenção Hospitalar, Domiciliar e de Urgência (DAHU), Aline Costa.

Para muitas mulheres, especialmente as que vivem em regiões mais afastadas ou em situação de vulnerabilidade, a falta de estrutura adequada pode transformar o momento do nascimento em um desafio. Com as novas maternidades e centros de parto normal, a proposta é ampliar a oferta de espaços equipados e com profissionais qualificados para garantir um atendimento mais humanizado e seguro.

Além das maternidades e dos Centros de Parto Normal, o Novo PAC Saúde também prevê investimentos na modernização de hospitais e Unidades Básicas de Saúde, ampliando a capacidade do SUS em atender as mulheres ao longo de toda a sua vida. O objetivo é fortalecer não apenas o atendimento ao parto, mas toda a rede de saúde da mulher, desde a adolescência até a terceira idade.

Adicionalmente, nos próximos anos, as mulheres terão acesso a 90 novas Policlínicas Regionais espalhadas por todo o país. Com a implantação das unidades, o SUS se fortalece, assegurando o acesso a consultas especializadas e exames de média e alta complexidade, necessários para diagnósticos de diversas doenças como o câncer de mama. Além disso, a iniciativa vai expandir o acesso das mulheres aos Núcleos de Atendimento às Vítimas de Violência, fortalecendo a rede de suporte e proporcionando serviços especializados para mulheres, crianças e outros grupos em situação de vulnerabilidade. Estes núcleos são compostos por equipes multidisciplinares treinadas para lidar com situações de violência física, psicológica e sexual, assegurando um apoio completo às vítimas.

Bem-estar de toda a sociedade

Entre as inovações previstas no Novo PAC Saúde, está o fortalecimento da atenção básica, com a construção de 1.809 Unidades Básicas de Saúde (UBSs). Para muitas mulheres, essas unidades representam o primeiro contato com a assistência médica, seja para consultas de rotina, exames preventivos, pré-natal ou acompanhamento de doenças crônicas. Em um país onde a maioria dos atendimentos na rede pública de saúde é voltada para as mulheres, investir na modernização das UBSs significa investir na saúde e no bem-estar de toda a sociedade.

Com as novas UBSs, está previsto um crescimento no número de salas lilás, espaços dentro das unidades destinados ao acolhimento humanizado de mulheres que sofreram violência conforme a Lei 14.847 de 2024 aprovada no governo do presidente Lula. Estas salas proporcionam um espaço seguro e especializado para um cuidado integral assistência psicológica, social e jurídica, essenciais para romper o ciclo de violência doméstica.

Neste mês das mulheres, o Novo PAC Saúde se apresenta como um símbolo de avanço na luta por direitos e equidade. Investir na saúde das mulheres é investir no futuro do país, garantindo que cada brasileira tenha acesso a um atendimento digno e de qualidade. Com essas novas estruturas, o SUS se fortalece e se torna ainda mais acessível para quem mais precisa.

Maternidades

O Novo PAC Saúde vai investir R$4,4 bilhões na construção de 36 novas maternidades distribuídas em todo o Brasil. A medida vai beneficiar 26,7 milhões de mulheres em idade fértil por ano, totalizando mais de 583 mil novos atendimentos realizados no SUS.

As maternidades são estabelecimentos de saúde de média e alta complexidade que prestam assistência à mulher, gestante, puérpera e ao recém-nascido, realizando internação hospitalar, atendimento ambulatorial e de urgência e emergência ginecológica e obstétrica durante 24 horas.

Os leitos de UTI nas maternidades desempenham um papel fundamental na assistência intensiva a mulheres e bebês que enfrentam complicações durante a gestação, o parto ou o pós-parto. Esses leitos garantem um suporte vital imediato para recém-nascidos prematuros ou com condições graves, além de oferecer cuidados especializados para mães que possam apresentar complicações, como hemorragias, hipertensão grave ou infecções. A presença de UTIs materna e infantil nas maternidades reduz riscos, aumenta as chances de recuperação e melhora significativamente os desfechos clínicos, assegurando um atendimento seguro e humanizado em momentos críticos.

Centro de Parto Normal – CPN

O Governo Federal vai beneficiar, também, dois milhões de mulheres em idade fértil, com a construção de 31 novos Centros de Parto Normal (CPNs). As unidades de saúde são destinadas à assistência ao parto de risco habitual, fora de estabelecimento hospitalar, e preveem atendimento no pré-parto, assistência ao trabalho de parto, parto, puerpério e cuidados com o recém-nascido. Ao todo, serão investidos na infraestrutura dos centros R$97 milhões, com previsão de atender 2 milhões mulheres em idade fértil por ano nas unidades. O CPN é um serviço projetado para oferecer um ambiente acolhedor e assistência humanizada às gestantes que desejam o parto normal.

Policlínicas

O Novo PAC Saúde vai investir na construção de 90 Policlínicas Regionais. Essas unidades desempenham um papel fundamental na ampliação do acesso a serviços especializados. A medida vai beneficiar mais de 19 milhões de pessoas em todo o país, com a oferta de serviços de diagnóstico, exames de imagem e gráficos e consultas clínicas com cardiologistas, endócrinos e outras especialidades, definidas com base no perfil epidemiológico da população da região. As policlínicas funcionam como um complemento às Unidades Básicas de Saúde (UBSs), recebendo pacientes encaminhados pelos médicos da atenção primária quando há necessidade de avaliação especializada. A construção dessas unidades fortalece a prevenção e o acompanhamento de doenças crônicas, como diabetes e hipertensão, além de facilitar a detecção precoce de problemas de saúde.

UBS

As iniciativas do PAC Saúde têm como objetivo estruturar a rede de assistência ao cidadão do SUS, sendo as mulheres as maiores usuárias do sistema público de saúde. Sobretudo, quando abordamos o acesso às UBSs. Portanto, o Governo Federal vai destinar R$ 4,2 bilhões para a construção de 1.809 novas unidades em todo o país. As UBSs representam a principal porta de entrada para o SUS, atendendo a necessidade individual e coletiva. O Novo PAC Saúde busca modernizar essas unidades, promovendo sustentabilidade e integrando tecnologias como teleconsulta.

O Novo PAC Saúde integra um conjunto de ações estratégicas para modernizar e expandir os serviços do SUS, reafirmando o compromisso do governo com a melhoria do atendimento e a promoção da equidade no acesso à saúde no Brasil.

Canais de apoio aos gestores

Para facilitar a comunicação, o Ministério da Saúde disponibiliza canais exclusivos: