No mês de conscientização sobre as doenças raras, o Ministério da Saúde realizou as primeiras infusões de terapia gênica com Elevidys na rede pública de saúde. O atendimento dos dois pacientes com distrofia muscular de Duchenne foi feito nesta semana pelo Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), unidade do Sistema Único de Saúde (SUS) referência no tratamento de doenças raras. Com a aquisição e aplicação do medicamento, o Ministério da Saúde cumpre os prazos da decisão judicial do Supremo Tribunal Federal (STF). 

“Essa experiência nos mostra que o SUS pode estar na vanguarda no que se refere à capacidade que sua rede tem de absorver tecnologias que envolvem alta complexidade em termos de organização e processos”, ressaltou o coordenador-geral de doenças raras do Ministério da Saúde, Natan Monsores. A rede pública de saúde conta com 36 serviços de referência em doenças raras. Destes, 13 foram habilitados nos últimos dois anos, incluindo o primeiro da região Norte, impactando na expansão do atendimento dos pacientes em todo o país. Houve um aumento de 40% no número de consultas e exames ambulatoriais entre 2022 e 2024, passando de 29.931 para 41.670 registros. 

A aplicação inédita exigiu intenso diálogo junto ao Supremo Tribunal Federal para o preparo logístico e técnico necessário por parte do Ministério da Saúde para atender os pacientes na idade adequada e garantir o cumprimento da decisão judicial. O Departamento de Gestão das Demandas em Judicialização na Saúde, vinculado à Secretaria Executiva da pasta, atuou para garantir, de forma segura e legal, a aquisição internacional, entrega e realização infusão em um prazo recorde de 57 dias. 

Outro ponto é a continuidade do cuidado e acompanhamento da saúde dos pacientes para uma avaliação constante da efetividade da terapia que será feita pela pasta. “Fizemos contato com as famílias, acionamos o gestor municipal, dialogamos com a equipe do Serviço de Referência, providenciamos a capacitação da equipe, monitoramos o transporte e a entrega da terapia gênica até que fosse realizada a primeira infusão”, relata Monsores. 

A diretora do DJUD, Ludmila Andrade, explicou que o departamento atua com uma gestão humanizada das demandas judiciais. “Esse processo, em especial, confirma que contamos com uma equipe comprometida com a saúde pública e que o SUS está qualificado para atender demandas da mais alta complexidade com excelência e segue atento às tecnologias inovadoras em saúde”, afirmou. 

O coordenador Natan Monsores complementa que, haja vista a questão judicial, a terapia gênica é um tratamento avançado e inovador. “Queremos que a população tenha consciência de que somos capazes de fazer uma gestão de caso de alto nível no SUS, com a atuação sinérgica do Ministério da Saúde com os gestores e as equipes assistenciais locais, e que nossos serviços de referência em doenças raras têm a capacidade de realizar terapias avançadas com sucesso e perícia”, reforçou. 

O Hospital de Clínicas de Porto Alegre atua com pesquisa em terapia gênica há mais de 20 anos, o que possibilitou ser uma das primeiras unidades a realizar infusões no contexto do SUS. “Eu não tenho dúvidas de que o Hospital de Clínicas, um hospital predominantemente do SUS, tem todas as condições para fazer tratamentos muito complexos. Estamos preparados, capacitados e qualificados para propiciar tratamentos como esses, com resultados comparáveis a resultados internacionais”, destacou o diretor médico do HCPA, Luiz Eduardo Rohde. 

O professor Jonas Saute, vinculado aos serviços de Genética Médica e Neurologia do HCPA, reforça a importância do compromisso junto ao ministério para monitorar a eficácia das terapias. “É fundamental que seja monitorado para que os dados desses pacientes possam auxiliar a definir se realmente está havendo eficácia para que isso ajude a pautar novas políticas públicas para esse tipo de terapia”, destacou. 

Pesquisas e levantamento de evidências continuam

O registro do medicamento na Anvisa é de caráter excepcional e condicionado ao monitoramento contínuo da tecnologia. O laboratório produtor deverá apresentar dados adicionais sobre os benefícios da terapia, uma vez que as evidências disponíveis ainda são limitadas e o tratamento tem sido debatido pela comunidade científica. O registro é válido até dezembro de 2029, e sua renovação dependerá do cumprimento de requisitos específicos pela empresa. O valor de comercialização de cada dose, segundo precificação junto à Câmara de Regulação do Mercado de Medicamentos (CMED), foi definido em R$ 11 milhões. 

Em janeiro de 2025, a farmacêutica responsável pelo medicamento, solicitou a avaliação da tecnologia pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (Conitec), etapa necessária para a oferta do medicamento no SUS. Contudo, a empresa não fez demanda sobre acordo de compartilhamento de risco, de forma que a análise seguirá os critérios da comissão.   

No processo de incorporação no SUS, o direito de acesso a medicamentos com eficácia comprovada é garantido a todos, o que traz também a melhoria em toda a jornada de acesso desde o diagnóstico até o monitoramento dos resultados, além da criação de diretrizes e linhas de cuidado para assistência dos pacientes. 

Saiba como foi o atendimento no SUS

Médicos, enfermeiros, farmacêuticos, fisioterapeutas e diversos outros profissionais tiveram papel fundamental para o sucesso das infusões do Elevidys. A equipe do Hospital de Clínicas de Porto Alegre foi capacitada e treinada pelo Ministério da Saúde, em parceria com o laboratório farmacêutico produtor, para a manipulação e preparação adequada da terapia. 

A chefe da Seção Central de Misturas Intravenosas do HCPA, Laura Alegria, explicou que a farmácia se envolveu no recebimento, armazenamento e preparo do medicamento. “O processo todo do preparo começa no recebimento, e a gente tem que ter essa garantia de um correto armazenamento, porque a gente está falando de uma terapia também com alto valor agregado”, explicou. O medicamento exigiu o armazenamento em ultra-freezer a -80º. 

Foto: Matheus Brasil/MS

Já a equipe de enfermagem foi responsável pela administração da terapia, realizada via intravenosa. “Todos os protocolos para administração de medicamentos seguem padrões internacionais de segurança do paciente. Então, a gente trabalha com essas boas práticas, com as melhores evidências, no sentido de lidar com uma medicação que tem um alto custo”, reforça Wiliam Wagner, chefe dos serviços de enfermagem pediátrica do HCPA. 

Tatiani Quevedo foi a enfermeira responsável pelas infusões, acompanhando os pacientes do início ao fim do processo, que dura cerca de 2 horas. “É um processo, para nós, de muita responsabilidade, mas ver a alegria deles no término, de toda a família, é o que faz toda a diferença para a gente”, explicou. A equipe é responsável pela administração, cuidado dos equipamentos e manuseio dos acessos. 

“A gente fica bem satisfeito e se sente parte disso e vendo que tem retorno todo o investimento que é feito, e o nosso Sistema Único de Saúde está realmente demonstrando também eficácia e resolutividade. Aqui a gente vê um trabalho muito diferenciado, enquanto hospital e essa integração com a universidade fortalece muito isso também”, reitera Wiliam Wegner. 

Sobre o medicamento 

O Elevidys foi concebido para a estabilização, ainda que de forma parcial, da função muscular, indicado para pacientes entre 4 e 7 anos 11 meses e 29 dias. As evidências disponíveis ainda são limitadas e o tratamento tem sido debatido pela comunidade científica. 

A expectativa, segundo a neurologista infantil responsável pelo Ambulatório de Doenças Neuromusculares do HCPA, Michelle Becker, é estabilizar ou tornar a progressão da doença mais lenta. “A gente não espera que o tratamento vá reverter aquela perda de força que o paciente tem. É muito importante dizer para as famílias que não é uma cura. Até agora, os estudos mostram que o medicamento é capaz de estabilizar ou de atrasar a progressão da doença, mas a duração do efeito ainda é limitada”, salientou. 

Foto: Matheus Brasil/MS

Para o pai de uma das crianças que recebeu a infusão, Alessandro Neves, a possibilidade de estabilização já traz esperança. “Não sei se, daqui a pouco, essa medicação pode ter um efeito mais longo. Ainda não há evidências, mas só de estabilizar, a gente se sente abençoado. E, mais pra frente, se tiver algum [medicamento] que seja realmente a cura, a gente ganha um pouco mais de tempo com essa aplicação”. 

A mãe da outra criança, Luana Fassina, também espera que o medicamento possa garantir uma maior qualidade de vida para o filho. “Fomos muito bem recepcionados, a equipe é maravilhosa e nos deu todo o suporte. Ainda não consigo acreditar, mas graças a Deus e ao ministério também, a gente está dando um passo em busca de uma vida mais digna para ele”, destacou. 

Distrofia muscular de Duchenne 

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética rara, que acomete, principalmente, pessoas do sexo masculino. Essa alteração genética é caracterizada pela falta ou alteração de uma proteína no músculo das crianças – a distrofina – que vai ocasionar o principal sintoma da doença: fraqueza muscular. Esta condição pode levar à perda progressiva de habilidades motoras como subir escadas, pular e correr.  

A logística no envio do medicamento 

O medicamento iniciou seu trajeto com origem na Alemanha, pousando no Aeroporto de Guarulhos, em São Paulo, no dia 8 de fevereiro. Após pesagem e armazenagem na câmara fria, seguiu de Guarulhos para Porto Alegre no dia 11 de fevereiro. A chegada ao Hospital de Clínicas de Porto Alegre aconteceu na manhã do dia 12 de fevereiro. Os pacientes receberam as infusões nos dias 12 e 13 de fevereiro, respectivamente. 

Foto: Matheus Brasil/MS

O produto veio congelado e precisou ser mantido, em todos os dias da logística, a -80º. A garantia de acondicionamento adequado foi garantida e confirmada por meio de um termômetro que acompanhou os medicamentos durante todo o trajeto.

Patrícia Figuerêdo
Ministério da Saúde

Fonte: Ministério da Saúde