A norte-americana Brittany Lagarde viralizou nas últimas semanas no TikTok ao publicar um vídeo no qual fala sobre a filha de 8 anos, diagnosticada com uma doença popularmente conhecida por “Alzheimer infantil”.
No vídeo, Brittany fala que sonhava em um dia passar seu vestido de noiva para a filha, chamada Sawyer, até entender que provavelmente nunca veria sua filha se casar. O vídeo conta com mais de 9 milhões de visualizações até o momento e causou milhares de comentários de pessoas comovidas pela história.
Na realidade, a doença não se trata de uma versão do Alzheimer infantil, mas sim da Síndrome de Sanfilippo, uma condição genética rara que causa danos cerebrais fatais. A doença é causada por uma mutação genética que resulta na ausência de enzimas responsáveis por quebrar certos tipos de açúcares, o que faz com as substâncias sejam acumuladas nas células e degrade o sistema neurológico.
É o que acontece com a filha de Brittany. Atualmente, a mãe publica vídeos contando sobre o dia a dia com a sua família: o marido, seu outro filho autista e, principalmente, sua filha. Sawyer aparece em diversos conteúdos se esquecendo como fazer o que antes era mais natural, como descer de um escorregador em um parquinho infantil.
Diagnóstico e cura
Assim como outras doenças genéticas, tanto a síndrome de Sanfilippo quanto o Alzheimer não têm cura. Apesar disso, há medicações em fases de testes que levantam esperanças para os pacientes e suas famílias. A maioria das doenças progressivas ainda não tem tratamento específico, mas algumas já têm medicações aprovadas no Brasil, como é o caso do tipo CLN2 (infantil tardia), ou em fase de testes.
As doenças não são detectadas no teste do pezinho. O quadro se manifesta nos primeiros meses ou anos de vida. Se a família ou o profissional de saúde que acompanha a criança suspeitar que haja algum problema com ela, deve encaminhá-la para ser avaliada por um neuropediatra, que solicitará os exames necessários como ressonância magnética, eletroencefalograma e testes genéticos.
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