Os primeiros meses de vida de Sofia, de apenas cinco meses, estão marcados por internações, exames e uma corrida contra o tempo. Diagnosticada com Deficiência de Lipase Ácida Lisossômica (LAL-D), na forma infantil conhecida como Doença de Wolman, a bebê depende do medicamento Kanuma (alfassebelipase) — única terapia específica capaz de tratar a causa da doença —, mas teve o pedido de fornecimento negado em primeira instância pela Justiça federal em Goiás.
O tratamento, que custa cerca de R$ 35 mil por aplicação semanal, precisa ser iniciado com urgência, segundo os médicos que acompanham o caso. Enquanto a família tenta reverter a decisão judicial, o estado de saúde de Sofia se agrava: a bebê já apresenta sinais de cirrose, alimentação por sonda e múltiplas complicações associadas à doença.
Diagnóstico só veio depois de meses
A preocupação teve início ainda na gestação. A mãe, Maria Eduarda, desenvolveu hipertireoidismo gestacional e percebeu que a filha deixou de ganhar peso nos últimos meses. O parto foi antecipado para 37 semanas, após tentativas de indução frustradas. Sofia nasceu com cerca de dois quilos e apresentou icterícia intensa e alterações laboratoriais hepáticas nas primeiras horas de vida, inicialmente atribuídas a problemas placentários.
Nas semanas seguintes, a bebê não conseguiu ganhar peso, passou a vomitar com frequência após as mamadas, apresentou episódios de hipoglicemia e precisou ser internada diversas vezes. Somente no fim de junho, após investigação que incluiu exames genéticos, veio o diagnóstico definitivo de LAL-D na forma infantil.
“A única forma de a nossa bebê viver é esse tratamento, mas estão negando e afirmam que não é urgente. Tenho relatórios médicos que mostram que a maioria dos bebês morre por volta dos seis meses, e a Sofia já tem cinco”, diz a mãe, aflita.
Doença ultrarrara e evolução rápida
A Deficiência de Lipase Ácida Lisossômica é uma doença genética que impede a degradação de gorduras nas células, levando ao acúmulo de colesterol e triglicerídeos em órgãos como fígado, baço e intestino. A forma infantil — Doença de Wolman — é extremamente agressiva e, sem terapia específica, costuma levar ao óbito em poucos meses.
Entre as manifestações estão aumento do fígado, insuficiência hepática, má absorção, desnutrição severa, vômitos, diarreia e falência progressiva de órgãos. Médicos que acompanham Sofia relatam que ela já manifesta parte dessas complicações, exige fórmula nutricional especializada e uso constante de medicamentos para tentar preservar o fígado. Recentemente precisou de drenagem por grande acúmulo de líquido no abdômen que prejudicou a respiração.
Kanuma: única terapia específica
Especialistas afirmam que o Kanuma é o único medicamento que repõe a enzima deficiente e age sobre a causa da LAL-D. Outros tratamentos disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS) apenas controlam consequências secundárias, não revertendo a progressão da doença.
Família relata demora e burocracia
Após o diagnóstico, a família procurou inicialmente a Defensoria Pública de Goiás, mas, segundo relatos, foi atendida apenas tardiamente, e o caso acabou sendo levado à Defensoria Pública da União. Um advogado assumiu a causa gratuitamente e entrou com ação para obrigar a União a fornecer o Kanuma.
A 3ª Vara Federal da Seção Judiciária de Goiás indeferiu o pedido de tutela de urgência. Na decisão, o magistrado destacou a necessidade de manifestação da União, a conclusão de nota técnica do Núcleo de Apoio Técnico do Judiciário (NatJus) e a observância de requisitos fixados pelo Supremo Tribunal Federal (STF) e pelo Superior Tribunal de Justiça (STJ) para fornecimento judicial de medicamentos de alto custo. O juiz também citou um parecer preliminar do NatJus que não considerou o caso como situação de urgência e apontou a inexistência de requerimento administrativo formal para o fornecimento.
Mesmo com o indeferimento da liminar, a Justiça determinou que o Centro Estadual de Medicação de Alto Custo Juarez Barbosa (Cemac-JB) informe, em 72 horas, se tem condições de fornecer o medicamento, além de abrir prazo para eventual inclusão do Estado de Goiás no processo.
Defesa recorre ao TRF-1
A defesa apresentou agravo de instrumento ao Tribunal Regional Federal da 1ª Região (TRF-1), pedindo a reforma da decisão e a concessão imediata do Kanuma. No recurso, os advogados afirmam que juntaram aos autos laudos de cinco especialistas, artigos científicos, ensaios clínicos, revisões sistemáticas e notas técnicas de outros NatJus que consideram a Doença de Wolman emergência médica em lactentes.
Os defensores também alegam que não há tratamento substitutivo disponível no SUS, que o Kanuma tem registro na Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) desde 2015 e que nem o Hecad nem o Cemac-JB disponibilizam a medicação, o que impediria a formalização de pedido administrativo convencional.
A Secretaria de Estado da Saúde de Goiás (SES-GO) informou que está verificando as informações e deverá se manifestar posteriormente.
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